Çocukların Cinsiyet Gelişim Bozukluklarında Cerrahi İşlemler

Cinsiyet gelişim bozukluğu nedir?

Gebeliğin ilk 1-2 ayı içinde çocukların cinsiyetleri farklılaşmamıştır, her iki cinsiyetin organ taslakları da mevcuttur. Daha sonra cinsiyetin doğru bir şekilde kız veya erkek yönünde gelişimi kromozom ve hormonların etkileriyle olur.

Kromozom yapısında, hormon üretiminde veya hormonların etkilerinde problem olursa, çocuğun cinsiyet gelişiminde bazı bozukluklar görülür. Bu hastaların dış genital yapısına bakıldığında kız mı erkek mi oldukları tam anlaşılmayabilir veya erkek gibi görünen çocuk genetik olarak kız, kız gibi görünen çocuğun genetik yapısı erkek olabilir.

Nedenleri nelerdir:

Cinsiyet gelişimi kız çocukta XX, erkek çocukta XY kromozomları ile başlar buna göre yumurtalar kızda over, erkekte testis olarak gelişir. Bundan sonra diğer iç ve dış genital organların gelişimi hormanlar ve bunların hedef dokularda etkileri ile meydana gelir. Çocukların kromozom sayısında veya yapısında bozukluk olduğunda, hormonların yapımında veya bunların hedef organlarındaki etkilerinde bozukluk olduğunda çocuğun cinsiyet gelişimi olması gerektiğinden farklı olabilir. Yani testisi olan bir çocuğun dış görünüşü kız gibi veya overi olan bir kızın dış genital yapısı erkek görünümünde olabilir.

Hangi çocuklarda cinsiyet gelişim bozukluğu olabileceği düşünülür

Çocuk doğmadan önce veya doğar doğmaz genital yapısına bakılarak kız veya erkek olduğu söylenir. Ancak cinsiyet gelişim bozukluğu olan çocuğun genital yapısı karmaşıktır, pipi veya büyümüş klitoris mi olduğu, vajen mi veya proksimal hipospadias mı olduğu anlaşılmayabilir. Daha ileri yaşta kız gibi yetiştirilen çocukta adet görmeme sonrası yapılan incelemelerde cinsiyet gelişim bozukluğu tespit edilebilir.

Erkek çocukta:

• İnmemiş testis ve küçük penis

• İnmemiş testis ve hipospadias (idrar deliği pipinin alt kısımda veya torbasının arasında olması)

• Çocuğun penisi çok küçükse

• Penis torbaların arasında ise (bifid skrotum)

• İdrar deliği torbaların arasında veya daha altında ise

Kız çocuklarda:

• Tek genital açıklık (sadece idrar deliği mevcut)

• Klitoris çok büyük

• Kasık fıtığı ve kasığında kitle mevcut

Cinsiyet gelişim bozukluğu düşünülen çocuklarda neler yapılmalıdır

Cinsiyet gelişim bozukluğu düşünülen çocukların teşhis ve tedavi sürecini çocuk cerrahisi, çocuk endokrin hastalıkları uzmanıve çocuğun yaşına göre çocuk psikiyatrisibirlikte yönetir. Çocuğun durumuna göre yapılacak incelemelerin önceliği belirlenir.

• Kan tahlilleri (hemogram, biyokimya ve hormon tahlilleri)

• Kromozom analizi (karyotip)

• İç genital yapıları gösteren batın ultrasonu, MR ve üretrografi

• Laparoskopik inceleme

• Sistoskopik inceleme

Bu incelemeler sonunda çocuğun tedavi süreci belirlenir. Örneğin, böbrek üstü bezi hormon sentezinde aksaklığa bağlı cinsiyet gelişim bozukluğu varsa, öncelikle eksik hormonların tamamlayıcı tedavi başlanır.

Düzeltici ameliyat:Çocuğun cinsiyetini belirleyici ameliyat yaparken kız mı veya erkek mi yönünde düzeltici ameliyat yapılacağına karar vermede etkili faktörler: çocuğun genetik yapısı, dış genital yapının hangi cinse daha yakın olduğu, çocuğun yaşı ve yetiştiriliş cinsiyeti, ailenin isteği. Tüm bu faktörler belirlenip ortak karar ile kız veya erkek yönünde genital yapıyı düzeltici ameliyat yapılır.

Kız genitoplasti: Klitoris pipi şeklinde büyümüş, vajen kapalı olabilir. Bunlarda kliteroplasti yapılır, yani klitoris boyuları küçültülür ve normal anatomik yapısına getirilir, labioplasti yapılır, küçük ve büyük labialar oluşturulur. Kapalı olan vajen uç kısmı cilde yakınsa cilde açılır ve dikilir. Eğer vajen ucu çok yukarıda ise vajen hem karın içi hem de perineden yaklaşımla serbestleştirilir ve cilde dikilir, vajenin çok kısa olduğu nadir durumlarda kalın veya ince barsaktan vajen yapılarak uç uca dikilir.

Erkek genitoplasti: Erkek yönde genitoplasti yapılacak hastaların idrar deliği pipinin en alt kısmında, torbaların arasında veya perinede (anüsle torba arası) olabilir, pipi aşağı doğru eğri ve küçük olabilir, ayrıca çocukta vajenin üst kısmı, uterus ve tüpler gibi kız iç genital yapılar bulunabilir. Bu hastalarda aşamalı ameliyat yapılır, önce pipi düz hale getirilir, idrar kanalı yapılacak yüzeye mukoza döşenerek hazırlanır. Bunun için ağız içi mukoza veya sünnet derisi mukozası kullanılabilir. Aynı zamanda varsa vajen, uterus ve tüpler çıkarılır. En az 6 ay geçtikten sonra yerleştirilen mukoza tüp haline getirilerek idrar kanalı yapılır, pipinin baş kısmı düzeltilir.

Komplikasyonlar:

Kız genitoplastide vajen girişi daralabilir, bu durumda dilatasyonlarla genişletilir. Vajen gergin gelmişse geri kaçabilir, bu durumda revizyon ameliyatı gerekebilir.

Erkek genitoplastide ise uzun idrar kanalı yapılan hastalarda darlık veya idrar kaçağı (fistül) oluşma ihtimali vardır, bu durumda darlık genişletme ve fistül onarımı gerekir.